Heiðrún Sigurðardóttir ver doktorsritgerð sína Erfðafræðilegur grunnur gangtegunda íslenska hestsins við Landbúnaðarháskóla Íslands, LbhÍ og Sænska Landbúnaðarháskólann SLU.
Doktorsverkefnið er samstarfsverkefni milli LbhÍ og SLU sem Heiðrún hefur unnið að síðan í nóvember 2019, og var að hluta til með aðstöðu hjá LbhÍ á Keldnaholti og að hluta til hjá SLU Í Uppsala. Leiðbeinandi Heiðrúnar hjá LbhÍ er Dr. Þorvaldur Kristjánsson og hjá SLU Dr. Susanne Eriksson. Þar að auki eru Dr. Gabriella Lindgren (SLU), Dr. Marie Rhodin (SLU) og Dr. Elsa Albertsdóttir (sjálfstætt starfandi) meðleiðbeinendur.
Andmælendur eru Dr. Ernest Bailey, prófessor við M.H. Gluck Equine Research Center, University of Kentucky, US, og Dr. Kathrin Stock við VIT stofnunina í Þýskalandi.
Vörnin fer fram fimmtudaginn 30. janúar við SLU í Uppsala, Svíþjóð, milli kl. 8 og 11 að íslenskum tíma og verður streymt beint á vefnum í gegnum Zoom. Hlekkur hér.
Ágrip:
Íslenski hesturinn er þekktur víða um heim sem fjölhæfur reiðhestur vegna hans einstöku ganghæfileika. Erfðafræðilegur grunnur þessara eiginleika er þó enn að miklu leyti óþekktur. Ganghæfileikar hans ásamt aðgengilegum og víðtækum svipfarsmælingum, gera íslenska hestinn að afar verðmætu viðfangi til rannsókna á þessu sviði. Meginmarkmið þessarar rannsóknar var að bera kennsl á nýja erfðaþætti sem hafa áhrif á gangtegundir og hæfileika íslenska hestsins. Það var gert með því að samþætta aðferðir sem annars vegar kanna arfhrein svæði á erfðamenginu vegna úrvals, og hins vegar svæði á erfðamenginu sem einkennast af breytileika arfgerða í tengslum við ákveðna eiginleika.
Í rannsókninni var notast við háþéttni SNP-arfgerðagreiningar, byggðar á 670k flögu, fyrir 380 hross með kynbótadóma, til að framkvæma víðtæka erfðamengisleit og greiningu á samfelldum röðum arfhreinna svæða. Þar að auki voru erfðamengi 39 hrossa heilraðgreind til frekari greininga. Með víðtækri erfðamengisleit fundust áður óþekkt tengsl milli ganghæfileika og breytileika á ákveðnum svæðum á erfðamenginu (e. quantitative trait locus, QTL). Eitt QTL hafði tengsl við einkunnir fyrir bak og lend og hafði marktæk áhrif á gæði tölts og skeiðs. Tvö önnur QTL höfðu bein tengsl við einkunn fyrir skeið. Setraðagreining leiddi í ljós tvær algengar setraðir í öllum þessum QTL sem höfðu marktæk áhrif. Setraðirnar sem höfðu tengsl við einkunn fyrir bak og lend voru staðsettar innan gena sem hafa þekkt hlutverk í vöðva- og beinabyggingu í mannfólki. Setraðirnar sem höfðu áhrif á einkunnir fyrir skeið voru staðsettar í genunum STAU2 og RELN, sem bæði eru tjáð í taugavef. Umfram tengslin við skeiðeinkunn þá höfðu setraðirnar í STAU2-geninu einnig marktæk áhrif á einkunnir fyrir brokk og greitt stökk. Að sama skapi höfðu setraðirnar í RELN-geninu marktæk áhrif á einkunnir fyrir tölt, brokk, hægt og greitt stökk, umfram skeiðeinkunn.
Vísbendingar bentu einnig til að RELN-setraðirnar hefðu áhrif á bráðþroska og hversu fljót hross væru til í þjálfun. Þar að auki voru víxlverkunum milli STAU2, RELN og hins áður þekkta DMRT3-gens lýst í formi samleggjandi- og uppbótaáhrifa. Frekari greining með heilraðgreiningagögnum sýndi fram á að hliðrunarstökkbreyting (e. frameshift mutation) í STAU2-geninu, sem olli skertri próteinframleiðslu, væri líkleg orsök fyrir þeim áhrifum sem setraðirnar sýndu á skeið, brokk og greitt stökk. Sambærileg greining leiddi í ljós stýriþætti í RELN-geninu sem mögulega útskýra þau áhrif sem RELN-setraðirnar höfðu á skeið, tölt, brokk, hægt og greitt stökk.
Með greiningu á samfelldum röðum arfhreinna svæða var mikilvægi hluta litnings númer 23 staðfest gagnvart ganghæfni og getu íslenska hestsins, en þar er DMRT3-genið staðsett. Greiningin leiddi einnig í ljós áður óþekkt gen með mögulegar tengingar við afköst og getu. Útreikningar á skyldleikarækt og erfðabreytileika sem byggðu á erfðagögnum gáfu til kynna að ræktun íslenska hestsins síðastliðna áratugi hafi verið sjálfbær þar sem tap erfðabreytileika var í lágmarki.
Rannsóknin eykur þekkingu á erfðafræðilegum grunni gangtegunda og sýnir fram á að erfðaþættir umfram DMRT3-genið hafa áhrif á ganghæfni íslenska hestsins. Niðurstöðurnar styðja við frekari rannsóknir á þessu sviði, ásamt því að nýtast ræktendum íslenska hestsins við að taka upplýstari ákvarðanir í ræktunarstarfinu.
Ritgerðin hefur verið gerð opinber inni á opinvisindi.is - https://hdl.handle.net/20.500.11815/5222
Föstudaginn 31. janúar, milli kl. 8 og 11 að íslenskum tíma, verður haldin málstofa í tilefni varnarinnar þar sem andmælendur halda erindi. Málstofan er opin öllum áhugasömum og verður líklega aðgengileg í gegnum Zoom. Hlekkur kemur hér.
Vörnin er opin öllum.
